中新網(wǎng)巴黎8月20日消息:據(jù)新華社報(bào)道,先天性巨腸是小兒常見(jiàn)的先天性腸道畸形,醫(yī)學(xué)界早已發(fā)現(xiàn)此病有遺傳傾向,但對(duì)其致病基因卻一無(wú)所知。一個(gè)由法國(guó)和美國(guó)科學(xué)家組成的聯(lián)合研究小組日前宣布發(fā)現(xiàn)了先天性巨腸的3個(gè)致病基因,從而為從基因角度治療這一疾病提供了可能。
先天性巨腸是丹麥醫(yī)生希施斯普龍于1888首次發(fā)現(xiàn)的,因此又被稱為希施斯普龍氏病,其癥狀是患兒直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端的腸管持續(xù)痙攣,糞便淤滯,最終導(dǎo)致腸子肥厚和擴(kuò)張。該病在新生兒中的發(fā)病率是五千分之一,男童的發(fā)病率是女童的3至4倍。
據(jù)法國(guó)最新一期《生物科學(xué)檔案》報(bào)道,法美科學(xué)家發(fā)現(xiàn)的3個(gè)致病基因分別位于第3、第10和第19號(hào)染色體上。研究人員認(rèn)為,正是這3個(gè)基因的異常導(dǎo)致該病的發(fā)生。(記者盧蘇燕)